El retinoblastoma tiene una incidencia de 3,7 casos cada millón de habitantes en EE.UU. y no muestra predilección de raza o sexo. Un 60% de ellos son unilaterales y no hereditarios, 15% son unilaterales y hereditarios. Se observa afectación bilateral en un 42% de los casos en niños menores de un año y en el 21% de los que debutan con un año de edad, siendo todavía menor la incidencia en niños mayores.
La forma hereditaria se asocia con un defecto de la línea germinal del gen del retinoblastoma (RBI), que se localiza en el brazo largo del cromosoma 13. El gen del retinoblastoma (RBI) codifica una proteína supresora de tumores.
La histología del retinoblastoma corresponde a un tumor de células pequeñas, redondas y azules que forma “rosetas”. Se puede originar en cualquiera de la s capas con núcleos de la retina y presenta grados variables de diferenciación. Crece más de lo que permite su aporte vascular con la consiguiente necrosis y calcificación.
Los tumores endofíticos se originan en la capa más interna de la retina, crecen hacia el cuerpo vítreo y tienden a diseminarse a otras áreas de la retina. Los tumores exofíticos crecen en la capa más externa de la retina y pueden causar su desprendimiento.
Se puede producir diseminación a distancia por vía hematógena o linfática, y puede extenderse a la coroides y por el nervio óptico más allá de la lámina cribiforme.
