El diagnóstico definitivo del cáncer de próstata se establece mediante el análisis histológico de una muestra de tejido prostático obtenido mediante biopsia. Una anamnesis genitourinaria sugerente y un tacto rectal anormal, con aumento de la concentración del antígeno prostático específico (PSA) y/o la presencia de lesiones hipoecogénicas en la ecografía transrectal, son los indicios de sospecha que deben inducir a la realización de una biopsia prostática.
El tacto rectal continúa siendo una herramienta útil para detectar el cáncer de próstata, pues éste se localiza habitualmente en la región periférica de la parte caudal de la glándula prostática, accesible al tacto rectal. El carcinoma se presenta como un nódulo pétreo y bien delimitado o como una zona difusa de aumento de consistencia en toda la glándula.
La ecografía transrectal es una técnica en constante perfección que permite obtener imágenes de la estructura anatómica de la próstata, identificando los cambios típicos producidos por las enfermedades que afectan a esta glándula. El carcinoma habitualmente es hipoecogénico y puede ser diagnosticado fácilmente por ecografía, que también permite confirmar la presencia o no de invasión capsular. Los nuevos ecógrafos presentan mayor capacidad de resolución e incorporan sondas para la realización dirigida de biopsias, de forma más segura y con menos morbilidad que la biopsia orientada de forma digital.
La ecografía ha desplazado a técnicas de imagen como la urografía intravenosa, que actualmente tiene una utilidad limitada en el diagnóstico del cáncer de próstata
La confirmación diagnóstica requiere la realización de biopsia con aguja (transrectal o transperineal) o de punción-aspiración con aguja fina.